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KOBIC 소식

KOBIC, 2025 대한민국 과학기술축제에 참여

KOBIC, 2025 대한민국 과학기술축제에 참여 새글 지난 4.16~20일에 대전 컨벤션센터 및 엑스포시민광장 일원에서 2025 대한민국 과학기술축제가 개최되었습니다. 올해 축제는 '대한민국 과학축제'와 '대한민국 과학기술대전', '대전사이언스페스티벌'을 통합해 역대 최대 규모로 개최되었습니다. 한국생명공학연구원 부스 내에서 국가바이오데이터스테이션(K-BDS) 및 바이오소재정보종합플랫폼(BioOne)을 홍보하였습니다. 2025-04-22

KOBIC 공지

10 2025.02
스위치 교체 작업으로 인한 네트워크 통신 일시 중지 안내새글 한국생명공학연구원 DMZ 및 서버팜 스위치 교체 작업을 아래와 같이 진행합니다.업무에 참고 하시기 바랍니다. ○ 내용 : 연구원 통합전산센터 10G 스위치 교체로 DMZ, 서버팜 구간 네트워크 통신 일시 중지 ○ 일시 : '25. 2. 10.(월) 18:00 ~ 19:00(1시간) ○ 작업 : 연구원 10G 스위치 교체 작업 ○ 영향 : 웹서비스 및 네트워크(DMZ, 서버팜) 연결 구간 네트워크 일시 중지 빠른 시간내에 처리될 수 있도록 노력하겠습니다.감사합니다. [문의]전화 : 042-879-8538E-mail: kwon0513@kribb.re.kr

최신 연구 등록 정보

BioProject Metabolic Changes Before and After β-lapachone derivative Administration
  • Project IDKAP241503
  • NTIS 과제번호N/A

공개 분석 파이프라인

Single-Cell-RNA-Sequencing-Pipeline

Whole-genome sequencing pipeline

The Whole-genome sequencing(WGS) pipeline is a modular toolkit for processing WGS data. This pipeline takes a FASTQ file as input and provides haplotype call results and annotations and visualizations based on GATK pipeline. First, raw read data with well-calibrated base error estimates in FASTQ format are mapped to the reference genome. The BWA mapping tool is used to align reads to the human genome reference, allowing for up to two mismatches in 30-base seeds, and generate a technology-independent SAM/BAM reference file format. Next, duplicate fragments are marked and removed using Picard(http://picard.sourceforge.net), mapping quality is assessed and low-quality mapped reads are filtered, and Paired-read information is also evaluated to ensure that all mate-pair information is in sync between each read. We then refine the initial alignments with local realignment and identify suspicious regions. Using this information as a covariate along with other technical covariates and known sites of variation, the GATK base quality score recalibration(BQSR) is performed. Germline SNPs and indels are called via local reassembly of haplotypes using the recalibrated and realigned BAM files. Finally, we provide Somalier, a tool to quickly assessing sample relevance from sequencing data in BAM, CRAM or VCF format.
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Single-Cell-RNA-Sequencing-Pipeline

Single-cell RNA sequencing pipeline

The Single-cell RNA sequencing pipeline is an extensible toolkit for analyzing single-cell gene expression data using the Scanpy framework. It includes methods for preprocessing, visualization, clustering, and differential expression testing. Its Python-based implementation efficiently handles datasets containing more than one million cells. We introduce ANNDATA, a generic class for managing annotated data matrices. The pipeline features: 1. Regression of confounding variables, normalization, and identification of highly variable genes. 2. t-SNE and graph-based (Fruchterman–Reingold) visualizations that show cell-type annotations derived from comparisons with bulk expression data. 3. Clustering of cells and visualization using the Louvain algorithm, with support for other clustering algorithms as well. 4. Ranking differentially expressed genes in clusters to identify marker genes corresponding to bulk expression labels.
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[50호] 23andMe의 몰락, DTC 유전자검사 비즈니스의 갈 길은? 정해영
스티브 잡스가 세상을 떠났을 때, 유독 한국의 기업인이 많이 아쉬워했다는 글을 어디선가 본 일이 있습니다. 모델로 삼아야 할 사람이 사라졌다고. 실제로 누가 이런 말을 했는지 찾아달라고 챗GPT에게 물어 보았으나 명확한 근거를 제시하지는 못했습니다. 그러나 당시 기사를 찾아보니 한국 기업인들은 갑작스러운 그의 부재에 대하여 당혹감을 느꼈던 것은 사실인 것 같습니다. Direct-To-Consumer(DTC, 소비자대상직접시행) 유전자 분석 산업을 선도해 왔던 미국의 23andMe가 지난달 파산 보호를 신청하며 자산 매각 절차에 착수했습니다. 이 회사를 모델로 하여 우리나라에서도 개인 유전체 정보 기반 산업의 발전을 위해 관련 규제 혁신을 외치던 저 역시 몹시 당혹스럽기는 마찬가지입니다. 우리나라에서는 유전자검사 업체가 갖추어야 할 자격 요건이 매우 까다롭습니다. 유전자검사는 개인 식별이나 질병 예방·진단·치료 등에 활용할 의학적 목적에 한해서 자격을 갖춘 업체만이 하는 것이 원칙입니다. 이러한 업체가 되기 위해서는 (재)한국유전자검사평가원의 평가를 받아야 하며, 반드시 의료기관을 통해서 검사를 의뢰해야 합니다. 이와 달리 DTC 유전자검사는 소비자가 직접 유전자검사를 신청하는 것을 말합니다. (재)국가생명윤리정책원의 설명에 따르면, 이는 질병에 미치는 유전적 연관성은 낮으나 유전체연구를 통해 쌓인 통계학적 결과에 근거하여 특정 유전형과 검사대상자의 영양, 생활습관 및 신체적 특징과의 관계, 즉 웰니스(wellness)에 대한 검사나 유전적 혈통 등을 알아보는 검사를 뜻합니다. DTC 유전자검사 역시 검사역량 평가 및 인증 제도를 통과한 기업이 각자 인증을 받은 항목에 대해서만 검사를 진행할 수 있습니다. 즉, 허용되는 검사 항목을 나열하는 이른바 ‘포지티브 목록’ 방식을 철저히 고수하고 있습니다. 이 글을 작성하는 2025년 4월 초 현재 205개의 항목이 허가되어 있습니다. 예를 들어 남성형 탈모의 경우 이원다이애그노믹스㈜ 등 15개 기업이 검사를 할 수 있지만, 피부 수분 함유량은 ㈜테라젠헬스만 가능합니다. 겨우 205개 항목(205개 유전자가 아님)에 대한 검사만 시행할 수 있다고 하니, 현재 고도로 발달한 유전체 지식을 충분히 활용하지 못하고 있습니다. 그러나 2022년 DTC 유전자검사 인증제도가 처음 시행되어 6개 기업이 통과했을 때(최대 70개 검사항목)와 비교하면 많이 개선된 것은 사실입니다. 새로운 항목을 추가하려면 이에 대한 근거를 제시해야 하고, 그 결과와 관련하여 맞춤형 건강기능식품 등을 제시하는 연계 서비스를 하려 해도 기능 향상 효과에 대한 과학적 근거를 제시해야 합니다. 우리나라에서 이처럼 DTC 유전자검사 서비스에 대해서 보수적인 것은 가이드라인에서도 밝혔듯이 유전형에 대한 정보가 개인의 형질을 결정하는 여러 요인 중 하나의 실마리에 불과하므로 소비자에게 잘못된 정보의 제공으로 인한 오도의 우려가 높아 신중한 관리가 필요하기 때문입니다. 하지만 의학적 목적의 검사와 웰니스 관련 검사가 과연 그렇게 명확하게 구분될 수 있을까요? 그리고 DTC 유전자검사 결과로 추천하려는 건강기능식품의 효과에 대해서는 거의 임상시험 수준의 근거를 요구하는 것 같습니다. 따라서 상대적으로 규제 수준이 낮은 미국의 사례에서 희망을 찾고 싶은 것은 너무나 당연합니다. 2006년 서비스를 시작한 23andMe는 의료기관을 통하지 않고도 유전자검사를 받을 수 있는 혁신적인 비즈니스 모델로 인기를 끌기 시작했습니다. 공동 설립자이자 최근까지 CEO였던 앤 워지츠키가 역시 구글의 공동 창업자인 세르게이 브린과 2007년에 결혼을 했고, 여기에 구글이 투자를 했다는 사실도 화제를 낳았습니다. 특히 ‘Spit Party’라고 하여 침 샘플을 받아서 보내면 이로부터 유전 정보를 분석하여 건강과 조상에 관한 정보를 알려주는 마케팅 이벤트를 펼치기도 했습니다. 이는 유전자 검사에 흥미라는 요소를 더하여 대중화하는데 기여한 사례입니다. 그러나 이 사업의 여정이 순탄하게 흘러가지는 않았습니다. 2013년 FDA는 23andMe가 제공하는 질병 관련 정보는 과학적 근거가 부족하고 소비자에게 잘못된 판단을 유도할 수 있다고 보아서 강력한 규제를 시작했습니다. 이에 대응하는 암흑기를 거치면서 23andMe는 족보나 조상 찾기 서비스에 집중을 하였습니다. 이민자의 사회인 미국에서 당신의 조상이 어디에서 왔는가는 늘 흥미의 대상이 될 수밖에 없습니다. 이를 통해 유전체 데이터베이스가 점점 축적되고, 2015년 FDA가 제한적 허가를 내리면서 일부 유전질환에 대해서 건강정보 제공을 재개하게 되면서 데이터 기반 헬스케어 기업으로 성장해 나가게 됩니다. 이 황금기를 일컬어 DTC 2.0이라고도 합니다. 2018년에는 DB 활용에 대해 글락소스미스클라인과 3억 달러 규모의 지분 투자 및 공동 연구 제휴를 체결할 정도였습니다. 그러나 우리는 여전히 웰니스 관련 항목만 허가를 하고 있으니, 미국 DTC 암흑기에서 너무 큰 영향을 받은 것 같습니다. 한때 약 50억 달러가 넘는 시가총액을 자랑하던 혁신적인 기업이 왜 파산의 위기를 맞았을까요? 가장 직접적인 원인은 2023년 10월에 발생한 해킹 사건으로 700만명이나 되는 고객의 개인정보가 유출되는 바람에 3천만 달러의 합의금을 지불하게 된 일일 것입니다. 그러나 아주 단순하게 바라보자면 투자금을 능가할 수 있는 지속적인 가치를 창출해 내지 못하면 기업은 존속하기 어렵습니다. 블록버스터 신약급에 해당하는 ‘큰 것’을 터뜨려야 한다는 부담감이 오히려 창의적인 발상에 방해가 되었다는 의견도 있고, 일부 암 질환을 제외하면 유전자는 평생 변하지 않으니 유전자 검사는 일회성에 그칠 수밖에 없고, 따라서 포화된 시장에서는 지속적으로 수익을 내기 어렵다는 견해도 있습니다. 23andMe가 새로운 사업모델을 가지고서 DTC 3.0의 르네상스를 열게 될지, 또는 이대로 역사의 뒤안길로 사라지게 될지는 아무도 모릅니다. 앤 워지츠키는 CEO에서 물러난 뒤 회사를 직접 인수하기 위해 입찰에 참여한다고 합니다. 만약 23andMe의 소유자가 바뀌게 되면, 보유 데이터에 대한 프라이버시 정책이 바뀔 수도 있어 우려를 자아내고 있습니다. 미국의 사례를 우리가 그대로 뒤따르게 되리라는 섣부른 예측도 금물이라고 생각합니다. 애플이라는 영광스런 이름 뒤로 사라져 간 수많은 IT 스타트업과 중견기업, 심지어 글로벌 대기업을 생각하면 마음이 무겁습니다. 하지만 앞서간 이들의 발자국을 꼭 되밟으며 가야만 한다는 법은 없습니다. ‘전례’가 우리의 상상력을 제한하지 않았으면 합니다. 이 복잡한 사건의 원인 분석하여 통찰력을 얻기에는 앞으로 더 많은 시간이 필요할 것입니다. 아무리 첨단 기술을 통해 사람들을 놀라게 하고 흥미로운 정보를 제공할 수 있다 하더라도 고객이 지갑을 더 열게 만들려면 실질적인 가치를 반드시 제공해야 합니다. 그러한 고민을 풀어 나가는 과정에서 KOBIC이 소중한 마중물 역할을 하여 국내 DTC 산업이 독자적인 모델을 찾아서 발전해 나가는데 기여할 수 있다면 더 이상 바랄 것이 없겠습니다.
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국가바이오데이터스테이션 데이터 활용 바로가기

바이오 연구 데이터란 생명과학 분야의 국가 R&D 사업을 통해 생산된 모든 종류의 데이터를 의미하며, 이러한 데이터를 활용한 혁신 연구 방식이 각광받으면서 R&D 혁신을 견인하는 핵심요소로 부각되고 있습니다. 이를 위하여 부처·사업·연구자별 흩어져 있는 데이터를 통합 수집·제공하는 국가바이오데이터스테이션을 구축하여 데이터 기반 바이오 연구 환경을 조성하려 합니다.

데이터별 등록 현황

  • 2,093건

    바이오프로젝트

  • 107,575건

    바이오샘플

  • 2,378,384건

    등록된 데이터

바이오 프로젝트 등록 현황

등록 누적 건수(건)
국가 바이오 빅데이터 사업 사업소개 바로가기

정밀의료의 근간이 되는 바이오 빅데이터는 사후적 치료 중심에서 개인 맞춤형 치료·예방의료로 전환됨에 따라 중요도가 커지고 있습니다. 특히 선점 효과가 큰 바이오 산업의 경우 선제적 투자가 필요하며, 주요국들은 대규모 바이오 빅데이터를 구축하고 있습니다. 이에 따라 국가적으로 미래 의료 선도를 위한 국가 바이오 빅데이터를 구축하기 위해 본 사업이 시행되었습니다. 정밀의료 시대의 중심인 '바이오 빅데이터'를 국가차원에서 수집-저장-활용 할 수 있는 기반을 조성하고, 신산업 촉진 및 건강한 삶의 증진에 기여하고자 합니다.

임상정보 수집

16개 희귀질환 협력기관을 지정 운영하여 희귀질환자 모집 후 임상정보 수집

데이터 분석

수집된 희귀질환자의 검체를 자원 제작 기관으로 운송 후 유전체 데이터 생산ㆍ분석

데이터 공유

수집된 임상정보 및 유전체 데이터는 3개의 기관에서 컨소시엄을 구성해 공유

데이터 활용

분석한 데이터는 희귀질환자 상담 및 진료 ㆍ연구 활동 등에 활용

유전체 데이터 25,000
변이분석 데이터 25,000
임상 정보 25,000
코호트 7
감염병 연구정보포털 소개 바로가기

감염병 연구정보포털(Infectious Disease Data Portal)은 전 세계 감염병 바이러스의 연구데이터를 통합 제공하는 포털 서비스 입니다. 빠르게 변화하는 상황에서 감염병을 이해하고 치료법과 백신을 개발하기 위해 데이터와 결과를 조화롭게 공유하기 위해 KOBIC은 전세계 감염병의 연구정보데이터를 통합하여 제공하고 있습니다.

시퀀스 대시보드

88,386 국내 유전체 서열
1,354 국내 단백질 서열
19,685,177 국외 유전체 서열
35,837,682 국외 단백질 서열
19,764,289 코로나 유전체 서열
35,333,179 코로나 단백질 서열
바이러스

감염병 개요, 입자 및 유전체 구조, 생활사, 역학, 변이 등 바이러스에 대한 통합 정보를 제공

데이터

전세계에서 수집한 염기서열 및 단백질 서열, 단백질 구조를 품질분석하여 제공

통계

바이러스 데이터의 발병 시기, 지역, 변이 등 다양한 통계 서비스

분석도구

간단한 웹 기반의 감염병 표준 염기서열 BLAST 서비스

교육지원

  • 042-879-8582
  • bkbaik@kribb.re.kr

[종료] 제 50회 차세대 생명정보학 교육 워크샵 - 공간 전사체 분석 워크샵 (Advanced course)

  • 일시24. 08. 21(수) 13:00 ~ 24. 08. 21(수) 17:00
  • 장소한국생명공학연구원 KOBIC동 3층 교육실

[종료] 제 49회 차세대 생명정보학 교육 워크샵 - Illumina Dragen 활용 전장유전체 데이터 분석 교육

  • 일시24. 07. 23(화) 10:00 ~ 24. 07. 23(화) 17:00
  • 장소한국생명공학연구원 KOBIC동 3층 교육실

교육지원 누적 실적(건)

연구지원

국내 생명과학 연구의 활성화를 위하여 생명정보학 전문지식 습득 및 전산자원이 필요한 연구자 여러분들께 다양한 생명정보학 관련 연구를 지원합니다.

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